El síndrome de Wiskott-Aldrich es la enfermedad objeto de estudio de los científicos de Genyo. Ahora lo investigan en el laboratorio con células humanas y tienen el objetivo de realizar el primer ensayo con pacientes en dos años

Francisco Martín, primero a la derecha, con el grupo de científicos que ha hecho posible el hallazgo de la enfermedad en Genyo

Existen una serie de enfermedades o alteraciones genéticas que influyen de forma drástica en la vida de quienes las padecen. Un claro ejemplo lo encontramos en aquellas personas que sufren el poco frecuente síndrome de Wiskott-Aldrich, el cual, se trata de una rara enfermedad que tan solo afecta a una persona por cada 200.000 habitantes. Esta peculiar enfermedad se caracteriza por propiciar infecciones recurrentes, eczemas, disminución del número de plaquetas en la sangre y propicia una mayor tendencia al sangrado.

Según explica el científico granadino Francisco Martín Molina “Otras de sus manifestaciones son infecciones de repetición (especialmente otitis, neumonías y sinusitis), hemorragias y, en algunos casos, enfermedades autoinmunes y tumores”. Este protagonista plantea una posible cura para esta enfermedad tan poco usual. Lo que llega a ser posible gracias al trabajo en equipo con su grupo de investigación de Terapia Celular y Génica en el Departamento de Variabilidad del ADN Humano en el centro Genyo, el cual, se encuentra ubicado en el Parque Tecnológico de la Salud de Granada (PTS).

En cuanto al marco de un proyecto del sistema sanitario público de Andalucía estos científicos que trabajan en la investigación de la enfermedad han desarrollado dos líneas celulares embrionarias humanas afectadas por la mutación genética que provoca el Wiskott-Aldrich. Esto significa, que los científicos granadinos han hecho una réplica de la enfermedad en el laboratorio del PTS simulando las características similares que sufren los afectados con la enfermedad. Este hecho supone el primer paso para conocer mejor esta peculiar enfermedad y así poder combatirla de un modo más eficaz. “Desde ahora la comunidad científica dispone de un recurso ilimitado para estudiar el desarrollo y comportamiento de la patología y así encontrar soluciones terapéuticas”, comenta el científico y descubridor del hallazgo Francisco, el cual, anteriormente a trabajar en la provincia granadina permaneció más de 7 años formándose en Londres.

Colaboración con EEUU

Todo el proyecto de investigación para la enfermedad del Wiskott-Aldrich comienza con el modelo celular de una de las tres primeras líneas embriatorias humanas que se consiguieron en la sanidad pública andaluza en el año 2009. En una de estas tres se ha alterado el gen para conseguir que padezca el síndrome. Para este último hecho, los científicos granadinos han contado con la colaboración de profesionales estadounidenses procedentes del Sangamo BioSciences Inc (California).

Estas nuevas líneas celulares ya se encuentran registradas en el Banco de Español en materia de nombres de AND-1 Wasko C1.1 y AND-1 Wasko C1.2, y por tanto, se encuentra a disposición de los profesionales de la ciencia e investigación como herramienta para el desarrollo de sus estudios.

“Uno de los principales problemas de los profesionales que analizan enfermedades raras es la escasa disponibilidad de material biológico en este ámbito. La mayor parte de las investigaciones se realizan en modelos animales que no siempre experimentan los mismos procesos que los humanos”. Expone Francisco Martín Monola, con el que han colaborado activamente los científicos Miguel García Toscano, Pilar Muñoz Fernández y Marién Cobos Pulido.

Este grupo de científicos-investigadores está financiado por la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales y del Instituto de Salud Carlos III para desarrollar análisis vinculados con esta enfermedad y cuentan con un presupuesto de 250.000 euros.

“El siguiente reto es meter el gen correcto, sin defecto, en células madre hematopoyéticas, de las que se sacan del cordón umbilical o de la médula, y luego implantarse en esas células que están corregidas al paciente”, comenta Francisco, el cual, tiene el objetivo de poder realizar un ensayo clínico en las personas en no más de 2 años. Teniendo en cuenta este gran avance en el ámbito de esta enfermedad, el cual, supondrá probar lo que se trabaja en el laboratorio en sujetos humanos, se está estableciendo una colaboración Hospitales de Sevilla como el Virgen del Rocío, y otros de Madrid.

Uno de los primeros objetivos de este proyecto de investigación es lograr una financiación que ayude al desarrollo completo del proyecto. Tras esto, si toda la investigación saliera adelante, el siguiente paso sería que los pacientes afectados con la enfermedad fueran transplantados con la médula restaurada, lo que posteriormente llevaría a su curación.

Se trata de un proyecto con bases muy complejas. Por eso, los investigadores científicos del PTS que han desarrollado esta líneas celulares podrían en poco tiempo realizar una serie de colaboraciones con otros equipos de investigación que se encuentren investigando la enfermedad del Wiskott-Aldrich y con aquellos otros que se encuentren investigando el papel de la proteína de este síndrome en la diferentes células del sistema inmune.

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